Na srážlivosti krve se podílejí koagulační faktory, které jsou přítomné v krevní plazmě (viz tabulku). Hemofilie je spojena s poruchou VIII, IX a XI koagulačního faktoru a podle toho, který protein je nepřítomen rozlišujeme hemofilii A, B a C.

První dva typy hemofilie jsou gonozomálně recesivní, protože geny pro srážlivé faktory VIII a IX se nacházejí na pohlavním X chromozomu, zatímco třetí typ hemofilie je podmíněn autozomálně recesivně. Zjednodušeně řečeno u typu A a B jsou postiženi onemocněním vždy muži, ženy jsou přenašečky a u typu C jsou postiženi všichni recesivní homozygoti tedy muži i ženy. Přesto je problematika mnohem složitější a vlastní projevy onemocnění mohou mít různou intenzitu.
Rozlišujeme tři stupně závažnosti hemofilie podle procentuální přítomnosti srážecích faktorů v plazmě (obr. 1). Závažnost onemocnění záleží v první řadě na rozsahu a typu poškození genu, který kóduje příslušný protein. Například u mírných až středních forem hemofilie A se jedná o heterogenní bodové mutace a v případě těžkých forem je 45% případů způsobeno inverzí intronu 22.

Jak už bylo výše řečeno, hemofilie typu A a B je spojena s pohlavním chromozomem X a proto je častější výskyt u mužů, kteří mají přítomen pouze jeden pohlavní X chromozom. Ženy jsou přenašečkami hemofilie (obr. 2), ale i u nich se mohou vyskytnout obtíže spojené se špatnou srážlivostí krve. Toto je způsobeno lyonizací neboli inaktivací jednoho z pohlavních X chromozomů v buňce. Tato inaktivace je náhodná a další buňky vznikající dělením z buňky mateřské budou mít inaktivovaný stejný X chromozom. Proto se i u přenašeček vyskytnout projevy nemoci.
Jak je to tedy s ženami postiženými těžkou formou hemofilie? Může se jednat o hemofilii typu C, ale nebo teoreticky by rovněž mohlo dojít k inaktivaci zdravého chromozomu. Pravděpodobnost, že by měla žena dva X chromozomy postižené hemofilií je minimální. Hemofilie je nevyléčitelnou nemocí, ale nitrožilním podáváním příslušného koagulačního faktoru lze pacientům zajistit plnohodnotný život.

U těžkých forem (jak u mužů, tak i u žen) se přistupuje k pravidelnému podávání srážecích faktorů a tím se předchází nebezpečným krvácivým epizodám, případně krvácení do kloubů, které může způsobit trvalou invaliditu. Spojitost mezi potraty a hemofilii plodu nebyla prokázána. Mnohem častější než hemofilie je Von Willebrandova choroba, která je spojena s nedostatkem nebo špatnou funkcí von Willebrandova faktoru, který souvisí s procesem srážení krve. Vyskytuje se v jednom případě na 1 000 zdravých lidí a se stejnou frekvencí postihuje muže i ženy.
Fotografie v záhlaví britská královna Viktorie (1819 - 1901), zdroj Wikimedia Commons, volné dílo